Celiachia: tutto quello che c’è da sapere sull’intolleranza al glutine

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Celiachia: tutto quello che c’è da sapere sull'intolleranza al glutine

Tutto ciò che c’è da sapere sulla celiachia: come si diagnostica, i sintomi e le terapie attualmente utilizzate per convivere serenamente con questo problema.

La celiachia è una patologia ben caratterizzata, identificata per la verità soltanto intorno agli anni ’50, ma della quale si sa ormai veramente tutto. Le stime dicono che interessa almeno 1 italiano su 100 (come in tutto il mondo occidentale), anche se i soggetti geneticamente predisposti  a questa condizione sono circa il 30% della popolazione, cioè quasi 1 persona su 3.

Cos’è

«La celiachia – spiega la professoressa Ciacci – è un’intolleranza al glutine, un complesso di proteine presenti nel grano e in altri cereali (orzo, segale, ecc) che attiva una risposta immunologica in persone geneticamente predisposte». La predisposizione genetica è conferita dalla presenza dei geni HLA-DQ2 e/o HLA DQ8. Negli individui portatori dei geni predisponenti, il glutine può scatenare una reazione immunitaria con conseguente produzione di auto-anticorpi e di molecole infiammatorie (citochine) che vanno a danneggiare la mucosa intestinale (atrofia dei villi, infiltrazione della mucosa con cellule infiammatorie), alterando la permeabilità dell’intestino.

La diagnosi si basa proprio su queste caratteristiche: presenza nel sangue (il prelievo va fatto mentre il soggetto segue una dieta contenete glutine) di elevati livelli di anticorpi (anti-transglutaminasi IgA e anti-endomisio); appiattimento dei villi intestinali rilevato alla biopsia della seconda porzione del duodeno effettuata durante una gastroscopia.

La diagnosi

«Nel sospetto clinico di celiachia e mentre il soggetto sta facendo una dieta contenente glutine – spiega la professoressa Ciacci – va effettuata la ricerca di anticorpi anti-transglutaminasi IgA nel sangue e il dosaggio delle immunoglobuline IgA totali. Se il test risulta positivo si fa un secondo prelievo per gli anticorpi anti-endomisio IgA. Per avere un’ulteriore certezza si possono fare anche i test genetici. La positività di questi esami in un bambino sintomatico è sufficiente per fare diagnosi di celiachia. Nell’adulto invece si deve necessariamente fare la biopsia dei villi della seconda porzione del duodeno per fare diagnosi di celiachia.

Va infine ricordato che nel 20-25% dei soggetti con celiachia è presente anche una tiroidite autoimmune, in particolare tra le donne, che va dunque ricercata col dosaggio degli ormoni tiroidei e degli anticorpi anti-tiroide.

I sintomi

Il 40% delle persone colpite da celiachia – continua la professoressa Ciacci – presentano i classici sintomi gastro-intestinali (diarrea, gonfiore, malassorbimento, perdita di peso, proteine e calcio basso nel sangue, astenia, facile affaticabilità). Il restante presenta una forma subclinica perché la sintomatologia, come sintomo riferito è molto vaga, mentre sono presenti dei segni di laboratorio come l’anemia da carenza di ferro, presente nell’80% di questi soggetti. Infine c’è circa un 10 % di soggetti “celiaci silenti”, completamente asintomatici nonostante la positività degli anticorpi anti-transglutaminasi e anti-endomisio e il danno a carico della mucosa del duodeno; questi pazienti vengono scoperti quando si fanno gli screening familiari».

Celiachia e servizio sanitario nazionale

Quando ad una persona viene diagnosticata la celiachia, il servizio sanitario nazionale garantisce la gratuità di alcuni esami per questa condizione ai familiari di primo grado (il 10% dei familiari di un paziente con celiachia è teoricamente affetto da questa condizione).

La terapia

La terapia della celiachia consiste nel seguire per tutta la vita una dieta priva di glutine. Sono attualmente allo studio, come possibili terapie della celiachia, un vaccino e alcuni enzimi da assumere insieme ai cibi contenenti glutine, che lo predigeriscono prima che arrivi al duodeno.

Fonti:

Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva – http://www.sigeitalia.org/
Saluteuropa
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